天水1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在天水确诊了实体瘤，正在寻找靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 天水的肿瘤手术后，医生建议了解更详细信息以制定后续方案。
- 在天水完成手术，希望长期监测是否复发，希望更早发现风险的朋友。
- 在天水接受治疗中，想了解治疗是否有效、病情有无变化的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望获得全面基因信息辅助整体健康管理的人士。
- 对现有治疗方案反应不佳，需要在天水寻找新的治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它主要做两件大事：第一，是全面的‘基因测序’，也就是从您提供的组织样本里，一次性检查超过540个与肿瘤相关的核心基因。这就像查阅肿瘤的‘说明书’，能发现有没有适合靶向药的基因突变，以及评估对免疫治疗可能的效果（比如PD-L1表达、TMB和MSI这些指标），还能判断是否对PARP抑制剂这类药物敏感。第二，是后续的‘定制化液体活检’，这其实很简单，就是根据第一次发现的关键基因突变，为您量身定制一个监测方案。之后只需要定期抽血，检查血液里有没有来自肿瘤的DNA片段，就能动态评估治疗效果和复发风险。需要注意的是，它主要基于已知基因，且无法保证一定能找到匹配的药物。
检测过程麻烦吗？
整个过程其实很简单，不会给您带来太多不便。首次检测需要一份您的肿瘤组织样本（比如手术或活检后保存的石蜡切片、石蜡块等）。后续4次监测则只需要抽取10毫升左右的静脉血，就像普通的抽血检查一样，不需要空腹。抽血过程很快，只有轻微刺痛感。在天水，您可以联系合作的服务中心采样，或者根据指导将样本邮寄到检测中心，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
请您放心，检测采用目前主流的NGS技术，准确性很高。对于组织样本的基因测序，深度解读能有效识别关键变异；血液监测的定制化设计也提升了追踪特定突变的灵敏度。整个过程在专业实验室内进行，安全有保障。它是一项信息参考工具，任何结果都需要由您的主诊医生结合您的全面情况来解读。如果检测未发现明确靶点，或血液监测结果有疑问，医生可能会建议结合影像学等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用23800元，请您知晓并提前规划。
- 请务必先与您的主诊医生沟通，确认检测的必要性和时机。
- 首次检测需确保肿瘤组织样本的质量和数量符合要求。
- 妥善保存好所有报告原件，便于后续就医时提供给医生参考。
- 后续血液监测的具体时间点，请严格遵循医生的随访建议。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 检测结果是非常专业的信息，务必由专业医生进行最终解读和决策。
- 检测存在技术局限性，可能无法覆盖所有基因变异或监测到极微量残留。
用户评价 (14条，均分3.8)
我妈妈做完肠癌手术，主治医生建议用这个1+4做MRD监控。看了报告，里面不仅有阴/阳性的结果，竟然还把我妈手术组织里查到的突变和血液里的追踪情况列了个对比表，一目了然。最满意的是解读部分，把每个突变的意义和对应的潜在用药都写清楚了，后续跟医生沟通特别高效。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们设计对比表格的初衷，正是为了让大家和医生能更直观地看到治疗前后的动态变化。报告中的用药提示是基于最新临床研究，旨在辅助医患沟通。很高兴它对您有帮助！
基因检测结果很详细，能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找，藏得比较深，建议放在首页显眼位置。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
整体检测流程没什么大问题，但报告出来比说好的时间晚了两天，客服解释说是实验排期紧张。内容本身还是比较详细的，就是等待的过程有点焦虑。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
作为患者，我最怕看天书一样的报告。你们报告最后的‘行动建议’部分对我太友好了，分条列出：1.立即与医生沟通什么；2.下次检测建议何时做；3.日常生活注意什么。条理清晰，我直接打印出来就能用。
机构回复
您能直接用上，就是对我们工作最好的肯定！我们深知清晰的指引对患者的重要性，因此特别将‘行动建议’模块化、具体化。希望它能切实帮助您更高效地进行健康管理。
我是二次手术前做的，想看看有没有残留。检测流程挺顺利的。术后，他们的团队竟然主动联系我主治医的科室，按要求提供了额外的数据格式用于会诊。这种主动协作的售后，帮我省了很多事，也让医生更认可这个结果。
机构回复
能为您和医疗团队的诊疗提供顺畅的支持，是我们应该做的。我们始终秉持开放协作的态度，全力配合临床需求。祝您手术顺利，早日康复！
检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
我是替外地父母咨询和办理的，所有流程都能线上完成，很方便。售后顾问成了我和检测机构之间的桥梁，所有需要我父母配合的事，她都直接跟他们电话沟通好，省了我来回传话的麻烦，特别贴心。
机构回复
为异地家属分忧是我们的服务初衷之一。很高兴我们的顾问能胜任“桥梁”角色，确保沟通顺畅。未来我们会继续完善远程支持服务。
采样盒包装挺好，操作也简单。但报告里有些专业术语没有解释清楚，我自己查了半天才看懂。建议附一份通俗版说明。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
作为患者家属，我比较关注采样流程的规范性。这次陪家人来，我看到采血人员操作前认真进行了手部消毒，并且每采完一个人都会更换新手套，台面也及时擦拭。这种对感控的重视，让我们对后续检测环节也更有信心。
机构回复
感谢您如此细致的观察！严格的感染控制是医疗服务的基石，也是保障检测质量的前提。我们对此有明确的操作规程，并将持续严格执行。感谢您的监督与信任！
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
服务态度和沟通真的没得说，五星好评。就是觉得价格确实有点高，虽然理解高科技检测成本高，但对于需要长期监测的家庭来说，经济压力不小。希望未来能有更多惠民政策或者分期付款的选项。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知长期监测的费用压力，正在积极探讨更多元的支付方案与合作模式，力求让更多需要的患者能够受益。
总体满意，但有个小插曲：第一次寄的采样盒里棉签包装破了，联系客服重新寄了一个，耽误了大概四天。
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